Вход в систему

Синдром Апера

Данные пациента
Цвет кожи: 
I очень светлая
Анамнез заболевания
Наследственный анамнез: 
Нет указаний на наследуемый характер заболевания
Продолжительность заболевания: 
не указано
Дебют в возрасте: 
Существует с рождения
Status localis
Описание сыпи: 
Кожа очень светлая, отсутствие пигмента в периорбитальных зонах и естественных складках (аксиллярные, пахово-бедренные). На коже лба, спинке носа, подбородка; в зоне декольте множественные воспалительные папулы и пустулы, приуроченные к сально-волосяным фолликулам
Первичные элементы сыпи: 
Пятно
Первичные элементы сыпи: 
Папула
Первичные элементы сыпи: 
Пустула
Локализация высыпаний: 
Волосистая часть головы
Локализация высыпаний: 
Лицо
Локализация высыпаний: 
Грудь
Уточнение локализации на лице: 
Лоб
Уточнение локализации на лице: 
Переносица
Уточнение локализации на лице: 
Крыло носа
Уточнение локализации на лице: 
Подбородок
Распространение сыпи: 
Регионарная сыпь
Характер расположения сыпи: 
Акнеформное расположение
Диагноз
Клинический диагноз: 
наследственный синдром Апера. Врожденная гидроцефалия. ВУИ хламидийной этиологии. МААС. Пиелоэктазия слева. Дисплазия тазобедренных суставов. ОРВИ: ринофаринготрахеит

Апера синдром (E. Apert; син.: акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия, акроцефалосиндактилия) - комплекс наследственных аномалий, включающий дизостоз черепа, гипертелоризм, экзофтальм, гипоплазию средней зоны лица, синдактилию кистей с вовлечение 2-4 пальцев, арковидное небо и ряд др. Была вызвана (история болезни 2009 года) на консультацию к этому ребенку в связи с сомнениями педиатров стационарного отделения в отношении дерматологического статуса пациента: предполагался атопический дерматит. Поскольку я впервые видела подобный синдром, пришлось ознакомиться с возможными кожными его проявлениями в доступной мне литературе. Для синдрома Апера характерны следующие кожные симптомы: 1. светлые волосы 2. бледная окраска кожи 3. гипергидроз 4. акнеиформные элементы с преимущественной локализацией на коже лица, груди, спины и верхних конечностей. 5. гипопигментации ладоней 6. гиперкератоз ладоней 7. западение кожи над крупными суставами конечностей 8. избыточная кожа складок лба. Таким образом, дерматологическая симптоматика, выявленная у ребенка (глазо-кожный альбинизм, акнеиформные высыпания в типичных местах, гипергидроз, гипопигментации конечностей) при наличии основных симптомов со стороны черепно-лицевой области, конечностей, скелета, ЦНС и внутренних органов, вполне укладывается в синдром Апера.