Нейрофиброматоз (син. Реклингаузена болезнь)-нейрокутанный синдром.характеризующийся поражением кожи,нервной систем,других систем и органов. Наследственная аутосомно-доминантная патология ,встречающаяся с частотой 1:3000 родов. В 70% случаев возникает как ноавя мутация генов. Ген основной формы локализован в 17-й хромосоме. Ген второго.центрального типа нейрофиброматоза локализован в 22-й хромосоме. Наличие 6 и более пятен цвета "кофе с молоком" в диаметре более 1,5 см в постпубертатном периоде считается проявлением нейрофиброматоза..Со стороны глаз в 95% случаев выявляется пигментная гамартрома радужки (узелок Лиша). В возрасте 5-6 лет в аксилярных ямках появляются лентигинозные пятна . В период полового созревания развиваются нейрофибромы темно- и светло-коричневого цвета мягкой консистенции,при надавливании проваливается (симптом звонка).