По поводу кожного процесса пациент не обращался на прием, не обследовался, диагноз ихтиоза не уточнен. Судя по клиники-анамнестическим данным можно предположить, что у него Х-сцепленная форма ихтиоза. Характеризуется рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования. Генетический дефект – мутации в гене стероидной сульфатазы,с локусом на Хр22.32. Дефицит данного фермента приводит к отложению в эпидермисе избыточного количества холестерина сульфата,повышенному сцеплению роговых чешуек и ретенционному гиперкератозу.Распространенность заболевания в популяции составляет 1:2000–1:9500. Болеют только лица мужского пола. Сразу после рождения или в первые недели жизни отмечается сухость кожного покрова. Позже появляются светло- и темно-коричневые чешуйки на разгибательных поверхностях конечностей. Задняя поверхность шеи из-за скопления чешуек приобретает «грязный» вид. Подмышечные впадины,локтевые ямки и область гениталий свободны от поражений. Отличительной особенностью от других форм ихтиоза является отсутствие поражения кожи лица и кистей по типу «перчаток». Заболевание характеризуется следующими признаками: 1)Наличие ихтиоза у родственников пациента 1 и 2 степени родства. 2)Болеют только лица мужского пола. Женщины являются гетерозиготными носительницами дефектного гена,не имеющими клинических проявлений заболевания. 3)Появление клинических симптомов с рождения или с первых недель жизни. 4)Слабовыраженная сезонность,однако большинство больных отмечает улучшение состояния кожи в летний период. 5)Отсутствие ассоциаций с атопическим дерматитом и респираторной атопией у большинства больных. 6)Помутнение роговицы без нарушения зрения (у 50% больных),крипторхизм (у 20% больных). ПГИ: Х-сцепленный ихтиоз характеризуется выраженным гиперкератозом,умеренным акантозом,периваскулярными лимфогистиоцитарными инфильтратами в дерме; зернистый слой не изменен или слегка утолщен (до 3–4 рядов клеток). Пренатальная диагностика Х-сцепленного ихтиоза – обнаружение дефицита стероидной сульфатазы в культуре клеток амниотической жидкости или в ткани хориона,с помощью блот-гибридизации ДНК периферических лимфоцитов по Саузерну. Определение уровня сульфата холестерина в плазме крови пациента методом количественной спектрометрии выявляет повышение его уровня при Х-сцепленном ихтиозе. Электронно-микроскопическое исследование кожи (назначается при необходимости дифференциальной диагностики) позволяет выявить следующие признаки: Х-сцепленный ихтиоз характеризуется снижением содержания пластинчатых гранул. В зернистом слое количество кератогиалиновых гранул не изменено,они обычной величины. Прогноз: не излечим. Возможно, проведение системных курсов ретинола, ацитретина - с временным улучшением процесса.