Увидев на приеме ребенка был несколько в шоке, так как данную патологию никогда воочию не встречал. Посмотрев на сайте, увидел всего 2 случая этого заболевания, выставленные коллегами. По данным некоторых статистических исследований, пигментная ксеродерма встречается в среднем с частотой 1 на миллион в Соединенных Штатах, 2,3 на миллион в Западной Европе и 45 на миллион в Японии. Пигментная ксеродерма - редкое наследственное заболевание, впервые описанное M. Kaposi в 1870 г. Встречается дерматоз у представителей всех рас. Тип наследования аутосомно-рецессивный. После рождения клинических признаков ПК не наблюдают. Манифестацию заболевания в 75% случаев отмечают в возрасте с 3 мес. до 3 лет, однако дерматологический процесс может начаться и после 30 лет. Пигментной ксеродермой заболевают оба пола, однако некоторые дерматологи отмечают, что среди девочек болезнь встречается чаще. Заболевание часто носит семейный характер и наблюдается при близкородственных браках. Средняя продолжительность жизни при пигментной ксеродерме составляет 32 года, при этом 60% летальных исходов обусловлены злокачественными кожными новообразованиями: меланомой или плоскоклеточным раком. В настоящее время не существует лекарства от пигментной ксеродермы, но существует огромная польза в постоянной защите от ультрафиолетового излучения, которая может существенно снизить количество случаев рака кожи; рекомендуются многослойная одежда наряду с солнцезащитным кремом и защитой глаз. Уменьшение воздействия ультрафиолетового излучения может не уменьшить нейродегенеративные эффекты. Пациентам часто требуется препарат витамина D, чтобы компенсировать избегание солнца. Была предпринята попытка системного лечения ретиноидами, и оно показало некоторую пользу в снижении числа случаев рака кожи, хотя побочные эффекты запрещают применение их у детей. Ранняя резекция предраковых и злокачественных поражений важна для долгосрочной выживаемости. Исследовательские методы лечения с использованием генной терапии и антиоксидантов для уменьшения окислительного повреждения могут лечь в основу будущих вариантов лечения: http://www.dermatology.ru/translation/pigmentnaya-kseroderma https://www.mediasphera.ru/issues/klinicheskaya-dermatologiya-i-venerolo...