Вход в систему


Главная

Очаговая кератодермия

вс., 29/04/2018 - 09:32 — АсташинаСветлана
Данные пациента
Цвет кожи: 
II светлая
Анамнез заболевания
Наследственный анамнез: 
Нет указаний на наследуемый характер заболевания
Продолжительность заболевания: 
несколько месяцев
Дебют в возрасте: 
В возрасте 1-5 лет
Характер течения заболевания: 
Хронический персистирующий
Первичное обращение: 
Это первичное обращение
Status localis
Описание сыпи: 
У ребёнка выраженные дизэмбриогенетические стигмы (маркеры соединительнотканной дисплазии). Родителей необычное лицо ребёнка не настораживало, " это в папину родню, у них все широколицые". Определяются изменения мозговой череп гидроцефалия; лицо: плоское; ушные раковины: большие и низко расположенные; область глаз, век, бровей: монголоидная направленность глазных щелей; нос: плоский; скротальный язык под вопросом ( ребёнок не испытывал большой радости от внимания к его персоне, поэтому сопротивлялся осмотру). Наблюдается сглаженность, какая то лакированность ладоней и подошв. Выраженные деформации ногтей. На подошвах, в области носка роговые жёлтые папулы, размером от 2 до 5 мм.
Первичные элементы сыпи: 
Папула
Локализация высыпаний: 
Ладонь
Локализация высыпаний: 
Пальцы руки
Локализация высыпаний: 
Подошва
Локализация высыпаний: 
Пальцы ноги
Распространение сыпи: 
Не указано
Изменения ногтей: 
Имеются изменения ногтей
Наблюдение и лечение
План обследования: 
Рекомендована консультация генетика.
Диагноз
Клинический диагноз: 
Очаговая кератодермия (предположительно ограниченная очаговая кератодермия Брюнауэра–Франческетти (keratodermia circumcripta Brunauer–Franceschetti)
Дифференциальный диагноз: 
сифилис

В данном случае имеется очаговая кератодермия, а точнее синдром, включающий данные изменения. Моё предположение об ограниченной очаговой кератодермии Брюнауэра–Франческетти (keratodermia circumcripta Brunauer–Franceschetti) основывается в большей мере на том, что именно этот вид возникает в раннем возрасте. Это заболевание предположительно аутосомно-рецессивного типа наследования. Характеризуется развитием в детском возрасте гиперкератотических очагов на участках кожи, подвергающихся давлению (подошвы, пальцы, ладони). Возможны ониходистрофия, лейкоплакия слизистой оболочки полости рта, скротальный язык, у некоторых больных – дистрофия роговицы, олигофрения. Буду благодарна, если доктора предложат свои варианты.