Q81 ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЕЗНЫЙ (epidermolysis bullosa hereditaria, врожденная пузырчатка, наследственный травматический буллезный дерматоз (Hallopeau), механобуллезная болезнь, наследственная пузырчатка) F.Hebra впервые описал наследственную пузырчатку (1870). А.Goldscheider наблюдал сходную клиническую картину как “наследственное предрасположение к образованию пузырей” (1882). Н.Kobner предложил название “эпидермолиз буллезный наследственный” (1886). T.Fox описал дистрофический вариант под названием “врожденные изъязвления кожи с буллезными высыпаниями и задержкой общего развития” (1879). М.Н.Hallopeau выделил как самостоятельные формы простой и дистрофический эпидермолиз (1896). H.W.Siemens установил, что простой эпидермолиз наследуется аутосомно-доминантно, а дистрофический - аутосомно-рецессивно (1923). E.Hoffman и Е.А.Cockayne представили клиническую характеристику аутосомно-доминантного дистрофического эпидермолиза (1926 и 1933). М.А.Тouraine назвал эту форму гиперпластической в отличие от полидиспластической, передающейся по аутосомно-рецесивному типу (1942). В 1962 г. Пирсоном[8] была разработана первая схема классификации БЭ, основанная на применении трансмиссионной электронной микроскопии. Были выделены три основных типа: эпидермолитический, люцидолический и дермолитический, исходя из уровня образования пузырей на ультраструктурном уровне. В 1980-х годах была разработана техника иммунофлюоресцентного исследования образцов кожи, расширенная впоследствии иммуногистологическими методами (иммуногистохимией и иммунофлюоресценцией). С 1990-х годов почти для каждого подтипа БЭ были определены мутации в конкретных генах структурных белков кожи, которые изменяются при БЭ. ЗАБОЛЕВАЕМОСТЬ составляет 1:60000 (Breit, 1979). КЛАССИФИКАЦИЯ. Наследственные варианты БЭ в настоящее время разделяются на три большие группы в соответствии с уровнем образования пузырей в тканях, отдельно выделен синдром Киндлера: простой буллезный эпидермолиз, пограничный буллезный эпидермолиз, дистрофический буллезный эпидермолиз, синдром Киндлера (разный уровень образования пузырей). ДИСТРОФИЧЕСКИЙ БЭ делится на два главных подтипа по типу наследования: доминантный и рецессивный дистрофический БЭ. РЕЦЕСИВНЫЙ ДИСТРОФИЧЕСКИЙ БЭ делится на 2 подтипа — тяжёлый генерализованный подтип (ранее Аллопо-Сименса) и генерализованный другой подтип (ранее не-Аллопо-Сименса). ДИСТРОФИЧЕСКИЙ БЭ имеет разновидности: 1. Epidermolysis bullosa hereditaria letalis Herlitz. При этой аутосомно-рецессивной форме пузыри на коже и слизистых оболочках возникают с момента рождения. Тяжелые повреждения образуются при сосании, в результате чего прием пищи становится невозможным. Смерть обычно наступает в первые месяцы жизни. 2. Epidermolysis bullosa hyperplastica (Cockayne) Наследуется доминантно. Наряду с необильными пузырями появляются келоидоподобные образования, бородавчатые гиперкератозы, онихогрифозы. Поражаются слизистые. Возможен вторичный стеноз пищевода, помутнение роговицы, искривление позвоночника. 3. Epidermolysis albopapuloides (Pasini) Заболевание начинается в детстве и протекает как дистрофическая форма, но после 10-летнего возраста на туловище появляются округлые белые выстоящие над уровнем окружающей кожи плотные уртикоподобные рубцы величиной с чечевицу. Они образуются как на местах предшествующих пузырей, так и на до того не измененной коже. Наследуется аутосомно-рецессивно. 4. Epidermolysis bullosa dystrophyca ulcero-vegetans (Nicolas, Moutot). Очень редкая форма, начинающаяся с рождения. Сопровождается множественными дистрофиями. На месте пузырей - язвенный распад, вегетации. Развивается вторичный амилоидоз,- гепато- и спленомегалия. Наследуется аутосомно-рецессивно. 5. Epidermolysis bullosa distrophica inversa (Gedde-Dahl, Hashimoto, Breit). Высыпания преимущественно или исключительно располагаются в паховых, подмышечных, анальной складках, в промежности. Пузырные, пиодермоподобные высыпания начинаются в период новорожденности, сопровождаются рецидивирующими кератитами, паронихиями. В конце детства появляются рубцы, атрофии кожи, дистрофии ногтей, дефекты зубной эмали, позже - стриктуры в пищеводе. Наследуется аутосомно-рецессивно. Эти симптомы могут существовать не одновременно, а выявляться в различных комбинациях. Описаны и другие очень редкие формы дистрофического эпидермолиза, которые, по-видимому, являются следствием различной выраженности и разного сочетания многочисленных поражений, встречающихся при этом заболевании. НОГТИ. Ногтевые пластинки, утраченные в течение первых лет жизни из-за возникновения под ними пузырей, не восстанавливаются, хотя контуры ногтевого ложа не сглаживаются, остальные ногтевые пластинки становятся небольшими по размеру (микронихия), серовато-желтого цвета, утолщенными. С возрастом поражение ногтей прогрессирует. В самых мягких случаях аномальные ногти являются единственным признаком состояния. ПРОГНОЗ для жизни большей частью благоприятный. В редких описаниях летального исхода болезни в качестве причин смерти приводят септические процессы, пневмонии, туберкулез, нефрит, карциному и саркому, стеноз пищевода, кахексию, амилоидоз. Описаны случаи развития рака кожи и слизистых на очагах дистрофического эпидермолиза. Точный диагноз обеспечивает комплекс исследований: • электронная микроскопия биоптата кожи, • иммуногистохимия с панелью антител (антигенное картирование, в России нет), • молекулярно-генетическое исследование (при первом случае НБЭ в данной семье бесполезно), • клиническое наблюдение. Пренатальная диагностика возможна путем прямого определения мутации гена VII типа коллагена (COL7A1) ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ: приобретенный буллезный эпидермолиз, буллезная форма ихтиозиформной эритродермии, эпидемическая пузырчатка новорожденных, сифилитическая пузырчатка, вульгарная пузырчатка, пемфигоид, энтеропатический акродерматит, кожная порфирия, герпетиформный дерматит Дюринга, синдром Лайелла, недержание пигмента, многформная экссудативная эритема, буллезный мастоцитоз, световая оспа, буллезное импетиго, эпидермофития дисгидротическая, эксфолиативный дерматит Риттера, токсический эпидермальный некролиз, токсическая экзантема, герпес новорожденных, эксфолиативный дерматит новорожденных. ЛЕЧЕНИЕ: в настоящее время не существует эффективного метода лечения НБЭ! Профилактические прививки нужны, они противопоказаны только в период нарушения общего состояния. https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%91%D1%83%D0%BB%D0%BB%D1%91%D0%B7%D0%BD... http://dermline.ru/nav/main/jepidermoliz_bulljoznyj.htm https://www.dermnetnz.org/topics/dystrophic-epidermolysis-bullosa/ http://emedicine.medscape.com/article/1062939-overview http://www.clinicaladvisor.com/dermatology/dystrophic-epidermolysis-bull... http://www.checkorphan.org/diseases/dystrophic-epidermolysis-bullosa http://www.ismos.ru/guidelines/doc/vrozhdennyj_bulleznyj_ehpidermoliz.pd... http://www.dermatology.ru/pages/nasledstvennyi-bulleznyi-epidermoliz-nov...