Факоматоз /Реклингхаузен
вс., 25/11/2018 - 20:00 — Ирина_А
- Нейрофиброматоз/ нейроглиоматоз /болезнь Реклингхаузена /врожденная нейроэктодермальная дисплазия Ван-Богарта - факоматоз; генетическое заболевание, поражающее кости, мягкие ткани, кожу, нервную систему, эндокринные железы. Тип наследования аутосомно-доминантный, дефект в 17 хромосоме. Классический нейрофиброматоз 1 типа – периферическая форма. Появляются пятна цвета кофе с молоком (сafe-au-lait) и нейрофибромы. Частота – 1:2500-4000. Мужчины болеют несколько чаще.
- Пятна обычно появляются в первые три года от рождения. Округлые, овальные или неправильной формы, резко контурированные, равномерно окрашенные, светло или темно коричневые (цвета кофе с молоком) пятна диаметром от 0,5 до 20 см и более (чаще 2-5 см), обусловленные скоплением меланоцитов. Позднее, часто в подмышечных впадинах и паховых областях, наблюдается патогномоничная для заболевания пигментные пятна типа веснушек – симптом Кроува. Более 5 пятен встречаются у 1,8% новорожденных, 25-40% детей и 14% взрослых с NF1. Одиночные пятна цвета кофе с молоком (не более трех) встречаются у 10-20% здоровых людей. Westerhof и Konrad обращают внимание на диагностическую значимость 2 феноменов: голубовато-красноватые и псевдоатрофические пятна. Голубовато-красноватые пятна могут возникнуть до или в период полового созревания, имеют размер в среднем около 3 см, чаще располагаются на туловище, могут слегка возвышаться над кожей, исчезают при диаскопии. Псевдоатрофические пятна немногочисленны, размером от 5 до 10 см, располагаются на бедре, пояснице, животе. Могут существовать с рождения или появляться в раннем возрасте. Нейрофибромы – это доброкачественные опухоли, производные нервной оболочки периферических нервов. Они состоят из различных типов клеток: шванновских клеток, фибробластов, тучных клеток, эндотелиальных клеток, а также коллагеновых волокон.Нейрофибромы представляют собой округлые узелки на коже и/или в толще кожи, мягкоэластической консистенции, синюшно-красного цвета и/ или цвета нормальной кожи, размерами от просяного зерна до 5 см и более. При пальпации безболезненные, за исключением случаев вовлечения периферических нервов, когда возникают гипостезии и боли, иррадиирующие в соответствующие зоны иннервации. Провоцирующим фактором роста нейрофибром является гормональная перестройка организма: пубертат, беременность. Они бывают трех типов: кожные , подкожные и плексиформные. Кожные и подкожные нейрофибромы не специфичны для нейрофиброматоза, а плексиформные нейрофибромы наблюдаются только в NF1. Кожные нейрофибромы появляются обычно позднее (через несколько месяцев или лет, как правило, к периоду полового созревания) и представляют собой мягкие или твердые цвета нормальной кожи, лилово-розовые, или коричневые куполообразно возвышающиеся (чаще с широким основанием) или сидящие на ножке округлые диаметром от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров образования (узлы). Ранние опухоли представляют собой мягкие куполообразные папулы или узлы, которые имеют характерный фиолетовый оттенок. От легкого надавливания многие опухоли втягиваются в кожу -симптом «звонка»– патогномоничный признак нейрофиброматоза. При надавливании возникает боль. Возможно (примерно у 20% пациентов) развитие плексиформной нейрофибромы - диффузной опухоли из нервных сплетений, идущей чаще вдоль тройничного нерва или верхнего шейного нерва или же других нервов и состоящей из плотных извилистых тяжей. Это свисающие,мягкие, рыхлые опухоли, которыми может обрасти вся конечность, голова или часть туловища. Они создают крупные болезненные узлы или нечетко ограниченные массы, часто с гиперпигментацией и гипертрихозом на поверхности. При пальпации узлы мягкие, легко сжимаются. Малигнизация кожных невральных опухолей наступает у 2% пациентов. У 5-10% больных папилломатозные опухоли образуются на внутренней поверхности щек, языке, губах.
- *Узелки Лиша – гамартомы - «крупицы соли», прозрачные, гладкие, полусферические, от желтого до коричневого цвета образования размером до 2мм. Первые появляются в 5 лет; они бывают у 20% больных младше 6 лет и у 95% старше 6 лет. Число гамартом не отражает тяжесть заболевания. С возрастом их количество растет. Исследование с применением щелевой лампы важно для дифференциации с невусами или веснушками на радужке.*Кифосколиоз шейно-грудного отдела, врожденное искривление или истончение компактного вещества длинных трубчатых костей,с формированием ложных суставов или без них, гиперостозы, патологические переломы (костные кисты). К аномалиям скелета относятся карликовость, сколиоз, дисплазия крыльев клиновидной кости и макроцефалия.
- *Надпочечники: феохромоцитома - головные боли, приливы и гипертонические кризы.
- *Изменения нервной системы у 3-8% больных. Наиболее часто в процесс вовлекаются глазной, слуховой и тройничный нерв, в результате чего могут развиваться головные боли, головокружения, невралгии, снижение слуха, зрения, экзофтальм. Больные часто апатичны, страдают депрессией, у них снижен интеллект, может быть неспособность к обучению, плохая координация. Развитие внутричерепных опухолей может вызывать эпилепсию. ЦНС: глиома зрительного нерва, шваннома преддверно-улиткового нерва, астроцитома, менингиома, вестибулярная шваннома,эпендимома; умственная отсталость из-за опухоли головного мозга, у 33% больных снижен интеллект. Глиомы зрительного нерва имеются у 2/3 пациентов; они обычно бессимптомные, но могут приводить к слепоте. Периферическая нервная система: нейрофиброматозная слоновость. Нередко развиваются: кардиореспираторная патология, преждевременное половое развитие (раннее менархе, гипертрофия клитора). Возможны озлокачествление и метастазирование опухолей.
- Чтобы увидеть комментарии, войдите или зарегистрируйтесь
| © Дерматология в России, 2007-2024
|
О сайте | Правовая информация | |
| Материалы сайта предназначены только для врачей. По вопросам, касающимся Вашего здоровья, обратитесь к специалисту. 18+ | |||