Пациентка, молодая женщина, обратилась в марте 2020 после вторых родов(в феврале 2020) когда появились первые высыпания бессимптомных папул, которые эволюционируют. В начале папула краснеет, затем в центре появляется некроз, затем на месте центра элемента появляется белый (фарфорового цвета) рубец. Первый диагноз который пришел в голову, когда увидел пациентку был лихеноидный питириаз. Сразу была выполнена биопсия с папулы. Гистологическая картина была абсолютна не характерна для лихеноидного питириаза и этот диагноз был исключён. У пациентки были уже несколько папул с некрозом, с которых повторил биопсию. Сопоставление клиники и гистологии натолкнуло на мысль о болезни Дегоса. После второй биопсии с окраской на муцин на гистологии картина характерная для болезни Дегоса или синдрома Дегоса. Диагноз был выставлен в начале апреля 2020 года. Гистология была позже показана коллегам дерматогистопатологам из междуародной группы в том числе професору Филиппу Макки (McKee) , они согласились с диагнозом.

Из анамнеза пациентка отметила появление диплопии после первых родов, но тогда высыпаний не было. Это было 6 лет назад. Диплопия может встречаться при болезни Дегоса. В марте-апреле пациентка отметила 2-3 эпизода очень сильных болей в кишечнике за последние 2 месяца. Это настораживающий фактор, так как боли обычно характерны для злокачественного варианта этой болезни. Краткая справка: Папулез злокачественный атрофический Дегоса - (Дегоса болезнь,Дегоса-Делора-,Кельмейера-Дегоса синдром,malignant atrophic papulosis,K?hlmeier-Degos disease) - редкое вазоокклюзионное заболевание,которое преимущественно поражает кожу,желудочно-кишечный тракт и ЦНС.Код по МКБ-10: I77.8 Описано менее 200 случаев во всем мире. Очень редкое. Летальность до 50%.Пациенты погибают от множественных перфораций ЖКТ с развитием перитонита или поражений ЦНС.

Это заболевание крайне редкое, и в нашей стране нет центров, кто занимается этой патологией, и хоть какой-то внятной информации по лечению. Через интернет нашел международный сайт экспертов по этой болезни. https://degosdisease.com Связался с главным экспертом по этой болезни профеесором ревматологом из Нью-Йорка доктором Ли Шапиро (Lee Shapiro,MD). Он очень помог с советами по диагностике и лечению. Если кратко, то у части пациентов болезнь протекает доброкачественно только с кожаными проявлениями без поражения ЖКТ и ЦНС. На этой стадии таким пациентам требуется только сосудистые препараты и антиагреганты ( пентоксифиллин, дипиридамол, ацетил-салициловая к-та). Чем больше времени проходит с дебюта заболевания, тем больше шансов на доброкачественное течение. Спустя несколько лет процесс может благополучно разрешиться. Однако если пациент отмечает случаи болей в ЖКТ, то это очень настораживающий фактор. Единственным на сегодняшний день методом ранней диагностики злокачественной формы болезни Дегоса является диагностическая лапароскопия. Так как колоноскопия, ФГДС могут не показать ничего. Первые высыпания при поражении ЖКТ появляются именно на кишечнике в виде белых фарфоровых пятен. С них категорически запрещается брать биопсии, так как это может привести к перфорации кишечника. Биопсию можно брать только с сальника. Это же правило и к ФГДС и колоноскопии. При подозрении на болезнь Дегоса не брать биопсию с полых органов. Только с кожи. Биопсия с полых органов, как правило не показывает ничего кроме некроза и воспаления. Нашей пациентки мы провели лапароскопию в мае, было всё чисто. Потом были несколько эпизодов болей в ЖКТ в октябре лапароскопия была проведена снова. Всё чисто, поражений нет. Была под наблюдением в своей районной больнице, консультирована главными специалистами области : ревматологом и др. В ноябре пациентка была госпитализирована в очередной раз с болями в животе. И уже в этот раз были обнаружены первые поражения ЖКТ. При поражениях ЖКТ единственным эффективным описанным лечением в мире является препарат экулизумаб. Описаны единичные успешные случаи лечения экализумабом. Ссылки: 1) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3879088/ 2) https://journals.lww.com/ajg/Fulltext/2010/10001/Early_Detection_of_Syst... 3) https://escholarship.org/uc/item/09r396d1 4) https://academic.oup.com/ajcp/article/135/4/599/1761081 Эффективность экализумаба описана профессором Шапиро, https://degosdisease.com/profile/dr-lee-shapiro/ К большому сожалению это очень дорогой препарат и он назначается офлейбл (оригинальный Солирис и есть наш отечественный дженерик Элизария). Курс недельного лечения стоит около 400000 рублей. И этот препарат назначается пожизненно. К сожалению есть и резистентные к экализумабу формы, и тогда их лечат добавляя treprostinil (трепростинилом), более дорогой препарат, которого нет в свободном доступе в России. Лечением пациентки после появления поражений ЖКТ занимались коллеги хирурги. Мы пытались оказать им консультативную помощь. Перфорации у пациентки следовали одна за другой каждый день, её оперировали хирурги. Пока шли согласования о назначении данного препарата и его поиски быстро развился тяжелый перитонит. Который, к сожалению, привел к летальному исходу в декабре 2020 г. спустя месяц от первых проявлений.

Главной проблемой в лечении пациентов с болезнью Дегоса при её злокачественном варианте являются юридические особенности назначения препаратов оф лейбл. Нет статей на русском языке о возможности такой терапии. Высокая стоимость и малая доступность. Препарат не легко найти. Отсутствие в нашей стране федеральных центров или экспертов, которые бы занимались бы этой нозологией и могли бы назначить данный препарат.

Поэтому если вы столкнулись с данным заболеванием, или у вас есть подозрение на данное заболевание у пациента можете обратиться на электронную почту doctorserg86@gmail.com, тел +79601521422, или через социальные сети, я буду рад помочь и поделиться советом по диагностике, вышлю рекомендуемые профессором Шапиро схемы по лечению экулизумабом. Возможно это поможет сэкономить время и получить препарат вовремя. И поможет этим редким пациентам.