В настоящее время в арсенале врача-дерматовенеролога появилась возможность пользоваться генетическим тестированием. В тестирование включены только те признаки, по которым собраны достоверные научные данные GWAS (genome-wide associationstudies, GWAS), база данных ClinVar разных фенотипических признаков, связанных с конкретными генами человека.

Информацию из сводных статистик можно использовать для решения различных задач – от фундаментальных исследований в области биологии и генетики до поиска потенциальных биомаркеров и мишеней терапевтического воздействия. 

ClinVar – это открытый общедоступный архив, целью которого является каталогизация взаимосвязей между генетическими вариантами и их влияния на состояние здоровья. ClinVar находится в ведении Национальных институтов здравоохранения США. 

К многофакторным заболеваниям относят очаговую алопецию, витилиго, андрогенную алопецию, атопический дерматит, розацеа, псориаз, тяжелая форма акне, системная склеродермия, меланома, базальноклеточный рак. По одному полиморфизму невозможно оценить вклад генетики  

В рамках генетического теста можно получить информацию в отношении фотостарения (выявление генетической предрасположенности к повышенному риску общего фотостарения кожи), в отношении птоза верхнего века (возможно обнаружения защитного генетического варианта в отношении птоза верхнего века), возможность выявления генетической предрасположенности к повышенному уровню конечных продуктов гликирования в коже), возможность уточнить предрасположенность к снижению уровня дигомо-гамма-линолевую кислоту (омега-6), докозагексаеновойкислоты (омега-3), эйкозапентаеновой кислоты (омега-3), линолевой кислоты (омега-6), генетически обусловленного риска образования келоидных рубцов, генетической предрасположенности к солнечному лентиго, к нормальному количеству невусов.    

Фотостарение кожи - ведущая причина старения кожи. Влияние ультрафиолетовых лучей индуцирует образование активных форм кислорода, что напрямую и опосредованно нарушает структуру ДНК, приводит к потере функции клеток кожи, нарушает местный иммунитет, потенцирует действие матричных металлопротеиназ, что способствует деградации коллагена и ингибированию проколлагена. 

В отношении келоидных рубцов благодаря генетическому тесту можно выявить генетическую предрасположенность к формированию келоидного рубца и воздержаться от оперативных вмешательств по эстетическим показаниям в случае обнаружения повышенного риска

Птоз верхнего века - независимый генетический фактор, который увеличивает вероятность побочного действия при применении ботулинотоксина.  

В этом случае возможно предупреждение пациентов о повышенном риске побочной реакции, обсуждения альтернативных методов коррекции. Наравне с генетикой установлены факторы риска: возраст, мужской пол, светлый тип кожи, повышенный ИМТ

Гликирование - Независимый механизм старения кожи. Вариант гена NAT2 ассоциирован с более высоким уровнем конечных продуктов гликирования в коже. На образование продуктов гликирования влияет множество факторов: возраст, масса тела, уровень гликированного гемоглобина, курение, а также генетика.

По генетическому тесту можно выявить предрасположенность к снижению уровня витамина А, повышения уровня B5, витамина Е, непереносимость лактозы, альфа-линолекновой кислоты (омега-3), арахидоновой кислоты (омега-6), докозатетраеновая кислота (омега-6), гамма-линоленовая кислота (омега-6), железо, витамин В6. 

Список литературы

1. Jacobs LC et al. Intrinsic and extrinsic risk factors for sagging eyelids. JAMA Dermatol 2014 Aug; 150; 836-43