Монилетрикс, аплазия волос веретенообразная (с греческого и латинского «monilе» - ожерелье и «thrix» - волос) представляет собой наследственное заболевание с аутосомно – доминантным типом наследования. При осмотре некоторые родители детей с монилетриксом выглядят здоровыми из-за небольшого количества поражённых фолликулов [1]. Генетические нарушения связаны с синтезом кератина, за что отвечает участок хромосом 12q11–q13 [2]. Обследование большой семьи в Турции, у 11 членов которой был диагностирован монилетрикс, отмечены нарушения в гене, синтезирующем кератины волоса - KRT86 [1, 2, 3]. Ген, скорее всего, обладает высокой пенетрантностью, но различной экспрессивностью. Реже встречаются аутосомно – рецессивные формы монилетрикса, нарушения при которых связаны с кодированием гена K83 [14, 15, 20].

Заболевание было впервые описано Walter Smith в 1879 году, автор не только описал клиническую картину заболевания, но и микроскопические изменения волос (утолщения и сужения волосяного стержня) [12]. Термин же «монилетрикс» был введен R. Crocker. Заболевание выделено как самостоятельная единица в 1881 году на международном медицинском конгрессе в Лондоне. Эпидемиологические исследования монилетрикса не проводились, на сегодняшний день самая крупная группа больных монилетриксом насчитывает только 22 человека [16]. Болеют лица всех рас, половых различий не выявлено.

Новорожденные обычно покрыты нормальными пушковыми волосами (лануго), однако, в течение первых месяцев жизни эти волосы замещаются короткими, хрупкими и ломкими волосами. «Новые» волосы обламываются на расстоянии 0,5-2,5 от кожи волосистой части головы. Остатки волос выглядят «сожжёнными». Обычно вовлекаются только волосы на волосистой части головы, реже отмечается поражение волос бровей, ресниц, туловища [2, 16]. Наиболее часто вовлекается область задней поверхности шеи и затылка. Hamm H. и соавт. в 1984 году описали случай монилетрикса, при ко-тором были поражены только волосы на туловище, при этом волосы на волосистой части головы сохранялись интактными [4]. Практически всегда при монилетриксе выражены перифолликулярная эритема и фолликулярный гиперкератоз [2, 16].

Иногда могут быть поражены ногти (наиболее часто встречаются кой-лонихии). При длительном течении монилетрикса редко отмечается атрофия кожи (aplasia pilorum moniliformes). Поражение волос может сочетаться с нарушениями развития зубов, задержками психического развития, изменениями роговицы [13]. Причем, частоту сочетания олигофрении, шизофрении с монилетриксом установить сложно из-за малого числа наблюдений. Сочетание монилетрикса с катарактой известно как синдром Сабуро, а с гипофизарной недостаточностью и сужением полей зрения как синдром Раца-Тури.

Для подтверждения диагноза монилетрикса необходимо микроскопическое исследование волоса. Диагностическим критерием являются конусовидные участки с нормальной толщиной волоса и чередующиеся отрезки сужения волосяного стержня. Пигмент волоса сохраняется как в «расширенных», так и суженных участках волоса [2, 16]. Из дополнительных методов могут использоваться дерматоскопия и видеодерматоскопия [7, 8, 9, 10, 17]. При патоморфологичсеком исследовании кожи можно выявить участки сужения и расширения волосяного фолликула без нарушения его структуры [2].

Дифференциальный диагноз истинного монилетрикса следует проводить с перекрученными волосами (pili torti), синдромом Неттертона, узловатой трихоклазией, трихотиодистрофией. Перекрученные волосы характеризуются спиралевидными волосами, которые могут быть единственным признаком патологии или сочетаться с нарушениями обмена меди (синдром Менкеса), тугоухостью (синдром Бьёрнстада), глухотой и гипогонадизмом (синдром Крандалля), базалиомами и атрофодермой лица (синдром Базекса). При синдроме Неттертона поражение стержня волос в виде бамбуковидных утолщений сочетается с ихтиозом. Сходная микроскопическая картина с монилетриксом может возникать при неправильном заборе волос, приготовлении препарата (сдавливание покровным стеклом), травме волос. Такое состояние известно как псевдомонилетрикс. Сходные изменения волосяного стержня описаны у пациентов в сочетании с железодефицитными анемиями и полностью проходят после восстановления уровня железа [5]. Узловатая трихоклазия представляет собой состояние, характеризующееся повышенной ломкостью волос в результате расщепления кутикулы волоса. Узловатая трихоклазия может быть результатом травмирования волос либо врождённым заболеванием стержня волоса. Редко узловатая трихоклазия может сочетаться с ацидурией. Трихотилодистрофия характеризуется чередованием тёмных и светлых областей волосяного стержня при поляризационном микроскопии. Около 50% пациентов с трихотиллодистрофией страдают также различными формами фотосенсибилизации или пигментной ксеродермой [1].

Повышенная ломкость волос без изменения их структуры может быть в результате травмы волоса, контакта с химическими веществами. Следует помнить о диффузной, гнёздной или андрогенетической алопециях, трихотилломании.

Лечение монилетрикса не разработано, состояние может улучшаться спонтанно с наступлением половой зрелости [18]. Пациентам с тяжелыми психологическими реакциями на болезнь следует рекомендовать ношение парика [1]. Описанные в литературе методы терапии монилетрикса витаминами, гризеофульвином, контрацептивами, местными кортикостероидами, кератолитиками и миноксидилом не эффективны. Некоторого косметического эффекта можно добиться при применении ацитретина, но волосы, как правило, продолжают обламываться после прекращения его приёма [6]. Российскими учёными (Желтаковым М.М. и Винокуровым И.Н.) предложен метод терапии монилетрикса путём удаления волос с помощью эпилинового пластыря, метод, однако, не получил широкого применения [19].

Для предотвращения дальнейшего травмирования волос следует избегать прямых солнечных лучей, использования фена, косметических продуктов [2, 11].
 Приводим пример личного наблюдения заболевания. Девочка 2008 года рождения направлена на консультацию сотрудников кафедры дерматовенерологии Витебского медицинского университета детским дерматологом с предположительным диагнозом: гипортихоз врожденный. Из анамнеза заболевания выяснено, что девочка родилась с нормальными волосами, однако, на втором месяце жизни все волосы на голове выпали, после чего стали расти короткими, ломкими. Из анамнеза жизни: девочка родилась в срок от второй беременности и первых родов. Во время беременности в срок 3 – 4 месяца мать переболела трихомониазом. Семейный анамнез не отягощен. Со слов матери невролог отмечала медленное зарастание родничка. В возрасте одного года при консультации неврологом и окулистом патологии не выявлено. При осмотре: волосы головы короткие, в области затылка не более 3 мм, в области темени до 2 см длиной. По всей поверхности головы определяются фолликулярные папулы розовато – красного цвета, шелушение, перифолликуллярная эритема более выражена в области затылка (рис. 1 и 2). 

Волосы бровей и ресниц не поражены. Единичные фолликулярные папулы коричневатого цвета обнаруживаются на плечах. Ногти не изменены. Зубы обычной формы, на момент осмотра в возрасте два года отмечается 16 зубов. При микроскопическом исследовании определяются волосы в виде ожерелья – утолщения стержня чередуются с сужениями. В области сужений на более длинных волосках виден надлом (рис. 3).

На основании клинической и микроскопической картины заболевания выставлен заключительный диагноз: монилетрикс.
 Учитывая возраст пациентки и данные литературы эффективности различных методов лечения, рекомендовано избегать травматизации волос, шампуни для сухой атопической кожи, диспансерное наблюдение дерматолога.

Таким образом, наследственные структурные дефекты стержня волоса с повышенной ломкостью нечасто встречающаяся патология. На представленном клиническом примере хотим обратить внимание дерматологов на необходимость проведения микроскопического исследования волос при повышенной ломкости, а также готовность к беседе с родителями по поводу эффективности лечения и прогноза заболевания.

Литература
1. Рук А., Даубер Р. Болезни волос и волосистой части головы. Под ред. Скрипкина Ю.К. М.: «Медицина», 1985. 528 с.
2. Bolognia J., Jorizzo J., Rapini R.P. et al. Dermatology. Mosby, 2003. 2500 p.
3. Celep F., Uzumcu A., Sonmez F.M. et al. Pitfalls of mapping a large Turkish consanguineous family with vertical monilethrix inheritance. Genet Couns. 2009; 20(1):1-8.
4. Hamm H, Echternacht-Happle K, Happle R. Monilethrix: exclusive in-volvement of body hair. Z. Hautkr. 1984; 59(17):1177-1178.
5. Karaman G.G., Sendur N., Basar H. et al. Localized monilethrix with improvement after treatment of iron deficiency anaemia. European Academy of Dermatology and Venereology. 2001; 15:357–377.
6. Karincaoglu Y., Coskun B.K., Seyhan M.E. et al. Monilethrix: im-provement with acitretin. Am J Clin Dermatol. 2005; 6(6):407-410.
7. Liu C.I., Hsu C.H. Rapid diagnosis of monilethrix using dermoscopy. Br J Dermatol. 2008; 159(3):741-743.
8. Rakowska A., Slowinska M., Czuwara J. et al. Dermoscopy as a tool for rapid diagnosis of monilethrix. J Drugs Dermatol. 2007; 6(2):222-224.
9. Rudnicka L., Olszewska M., Rakowska A. et al. Trichoscopy: a new method for diagnosing hair loss. J Drugs Dermatol. 2008; 7(7):651-654.
10. Sfaello Z., Hariga J. Monilethrix associated with mental debility: study of a family. Arch Belg Dermatol Syphiligr. 1967; 23(4):363-71.
11. Shalita A.R., Norris D.A. Hair and Scalp Diseases. Informa Healthcare USA, Inc., 2008. 319 p.
12. Smith W.G. A rare nodose condition of the hair. Br Med J. 1879; 11:291-296.
13. Soukup F., Burger L. Corneal diseases accompanying monilethrix. Cesk Oftalmol. 1963; 19:329-332.
14. Sprecher E. Genetic hair and nail disorders. Clin Dermatol 2005; 23:47-55.
15. Stratigos A.J., Baden H.P. Unraveling the molecular mechanisms of hair and nail genodermatoses. Arch Dermato. 2001; 137:1465-1471.
16. Tomkinson J.G. Monilethrix: a group of twenty two cases. Br Med J. 1932; 2:1009-1020.
17. Wallace M.P., de Berker D.A. Hair diagnoses and signs: the use of der-matoscopy. Clin Exp Dermatol. 2010; 35(1):41-46.
18. Wollina U., Elsner P. Monilethrix - improvement by hormonal influ-ences? Pediatr Dermatol. 1999; 16(4):297-300.
19. Zheltakov M.M., Vinokurov I.N. Results of treating patients with mo-nilethrix using epiline plaster. Vestn Dermatol Venerol. 1965; 39(12):58-62.
20. Zlotogorski A., Marek D., Horev L. et al. An autosomal recessive form of monilethrix is caused by mutations in DSG4: clinical overlap with localized autosomal recessive hypotrichosis. J Invest Dermatol 2006; 126(6):1292-1296.