Как показывают первые данные клинического исследования, при внутривенном введении антибиотика гентамицина происходит восстановление выработки белка ламинина 332 и тем самым улучшается регенерация тканей у пациентов с врожденным рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом. Исследование включало 4 пациентов с рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом с нонсенс-мутациями, которых лечили внутривенно вводимым гентамицином. Как известно, ламинин 332 является важным компонентом дермо-эпидермального соединения. Этот белок выполняет важную роль для обеспечения целостности кожи и для ее устойчивости к механическим воздействиям. Гентамицин улучшает эпителизацию ран у пациентов с врожденным рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом за счет воздействия на мутации. Большинство из этих мутаций являются нонсенс-мутациями, при которых изменение в одном нуклеотиде последовательности ДНК гена приводит к введению стоп-кодона и к образованию более короткой и нефункциональной версии ламинина 332. Исследование показало, что гентамицин может оказывать влияние на эти нонсенс-мутации, и таким образом, он может восстанавливать выработку функционального белка нормального размера в клетках кожи. Основные выводы: Экспрессия функционального коллагена VII типа в кожно-эпидермальном соединении была значительно усилена в ответ на введение гентамицина. Исследование проведено при поддержке Национального института артрита и заболеваний костно-мышечной системы и кожи, Исследовательского партнерства буллезного эпидермолиза и Фонда исследований буллезного эпидермолиза.