Обзорное исследование, проведенное K.Pagani и соавт. из Массачуссетса, не выявило значительной связи между пигментным мозаицизмом (ПМ) и неврологическими нарушениями.
«Пигментный мозаицизм – описательный термин, который подразумевает под собой широкий спектр гипо- и гипермеланотических фенотипов, которые, предположительно, являются следствием генетического мозаицизма клеток кожи», – сообщают авторы в своей работе.
Ранее в научной литературе приводились данные, свидетельствующие в пользу сильной ассоциации между ПМ и психоневрологическими отклонениями, которые выявляли практически у 90% пациентов. K.Pagani и соавт. в своей недавней публикации замечают, что предшествующие исследования не лишены предвзятости и систематических ошибок, в том числе, обусловленных неоднозначностью самого термина «пигментный мозаицизм», осложняющей определение критериев отбора пациентов в исследование.
K.Pagani и коллеги провели ретроспективный анализ данных 149 больных с ПМ в возрасте до 19 лет (средний возраст на момент установки диагноза – 4,27 лет; 49,3% пациентов – женщины) с целью выявить наличие и выраженность возможных психоневрологических отклонений за период в 15 лет. В среднем вовлечение кожи у участников исследования составило 1,86 участков тела, у 75,3% признаки ПМ наблюдались на гладкой коже туловища.
У 40,3% больных кожный мозаицизм был связан с линиями Блашко, у 53% наблюдался мозаицизм по типу «шахматной доски», у 6,7% пациентов отмечался смешанный рисунок ПМ.
Неврологические изменения наблюдались только у 22 больных из 149 (14,8%), из них у 12,8% (9 больных) была диагностирована задержка умственного развития, у 3,4% (5 больных) – эпилептические припадки, у одного больного (0,7%) наблюдалась микроцефалия.
У 9 из 22 больных с неврологическими отклонениями кожный мозаицизм по типу гипомеланоза следовал вдоль линий Блашко.
Цвет пигментации не оказывал влияния на риск неврологических расстройств, однако у большей доли пациентов (50%) со смешанным рисунком ПМ (вдоль линий Блашко и по типу «шахматной доски») наблюдались нарушения психоневрологической сферы, в частности, эпилептические припадки (P<0,01), в сравнении с пациентами с кожным мозаицизмом только по типу «шахматной доски» (8,9%) или только вдоль линий Блашко (16,7%).
Также неврологические отклонения чаще выявляли у больных с большей площадью поражения кожи (четыре или более различных участка, P<0,01) или с ПМ на коже нижних конечностей (P<0,02). Билатеральное и унилатеральное поражение кожи также не было ассоциировано с неврологическими расстройствами.
Несмотря на то, что работа K.Pagani и соавт. выявила менее стойкую взаимосвязь между ПМ и психоневрологическими нарушениями, чем заявлена в предшествующих публикациях, авторы работы призвали клиницистов внимательно отнестись к возможности развития неврологических отклонений у пациентов с ПМ, своевременно направлять к профильным специалистам.