Д-р N.Mohsin и американские соавторы провели исследование случай-контроль с участием 1012 взрослых (37 с ранней, то есть развившейся в возрасте до 50 лет, карциномой из клеток Меркеля (КМ), 45 – с более поздней КМ и 930 здоровых) и определили генетические варианты, ассоциированные с ранним развитием КМ.
У 7 из 37 больных (19%) ранней КМ были выявлены мутации в генах ATM, BRCA1, BRCA2, TP53 и MAGT1 – среди пациентов с более поздней КМ носителей таких мутаций обнаружено не было, а вот среди добровольцев группы контроля у 9 человек (1%) их нашли.
По мнению авторов статьи, целесообразно рекомендовать больным КМ в возрасте до 50 лет проведение генетического тестирования.