Эктодермальное происхождение имеют центральная и периферическая нервная система, аденогипофиз, хрусталик, обонятельный эпителий, части глоточных дуг, пигментные клетки, эпидермис и эпителий слизистой оболочки.

Однако, термин «эктодермальная дисплазия» (ЭД) не распространяется на все производные эктодермы и чаще всего ограничивается состояниями, поражающими кожу, слизистые оболочки и/или их придатки.

Специфичность ЭД  регулируется такими сигнальными путями как WNT, BMP “костный морфогенный белок“ и FGF ”фактор роста фибробластов".

Эктодермальные придатки (например, волосы, зубы, ногти) возникают в результате перекрестных сигнальных взаимодействий между эктодермальным эпителием и мезенхимой.

Прежде, чем стали известны молекулярные дефекты, классификация большинства заболеваний основывалась на клинической картине и типе наследования.

Применяемая в настоящее время классификация некоторых заболеваний уже включает молекулярную основу, например, разные подтипы врожденного буллезного эпидермолиза классифицируются не только на основе гистологического уровня разделения дермы и эпидермиса, клинического фенотипа, вовлеченного гена, но и специфических генетических изменений.

Другие  классификации в дерматологии остаются пока преимущественно клинически обоснованными. 

Понимание молекулярного патогенеза ЭД позволит лучше предвидеть фенотипические особенности, часто связанные с определенными путями. В связи с этим предложена новая классификация ЭД, основанная на определении ЭД, как «генетических заболеваний, влияющих на развитие и/или гомеостаз двух или более производных эктодермальной ткани, включая волосы, зубы, ногти и некоторые железы».

Из новой классификации исключены единичные описания случаев, заболевания с неизвестной молекулярной основой, а также те, в которых ЭД лишь часть более серьезных синдромов, включенных в другие группы. 

Заболевания группируются на основе генотипа, молекулярных путей и фенотипа. Клиницист, скорее всего, будет классифицировать эти расстройства на основе клинических особенностей, в то время как молекулярный генетик будет основываться на анализе путей. 

В соответствии с путями ЭД разделены на EDA/NFKappaB путь, WNT путь,  TP63 путь и структурную группу (Structure Group).

В каждой группе указывается номер по OMIM ((Online Mendelian Inheritance in Man) — обновляемый каталог человеческих генов, генетических расстройств и признаков), название синдрома или болезни, ген и основные клинические признаки. 

В дальнейшем классификация будет уточняться и дополняться, основываясь на данных молекулярной генетики. 

Литература

1. Wright JT, Fete M, Schneider H, Zinser M, Koster MI, Clarke AJ, Hadj-Rabia S, Tadini G, Pagnan N, Visinoni AF, Bergendal B, Abbott B, Fete T, Stanford C, Butcher C, D'Souza RN, Sybert VP, Morasso MI. Ectodermal dysplasias: Classification and organization by phenotype, genotype and molecular pathway. Am J Med Genet A. 2019 Mar;179(3):442-447. doi: 10.1002/ajmg.a.61045.