ГЕМИАТРОФИЯ ЛИЦА ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ или прогрессивная лицевая гемиатрофия (hemiatrophia facialis progressiva, hemiatrophia faciei progrediens, hemiatrophia faciei progressiva, progressive facial hemiatrophy, PFH), hemifacial atrophy (HFA), гемиатрофия Парри-Ромберга (hemiatrophia Parry-Romberg), синдром Парри-Ромберга (Parry-Romberg syndrome), синдром Ромберга (Romberg syndrome), болезнь Парри-Ромберга (Parry-Romberg disease), болезнь Ромберга (Romberg disease), трофоневроз Ромберга (trophoneurosis of Romberg) является редким приобретенным нейрокожным синдромом, неясной этиологии, характеризующимся медленно прогрессирующей атрофией кожи, подкожной жировой клетчатки, мышц и костей лица обычно только на одной стороне лица, иногда распространяющимся на другие части тела. Болезнь была впервые описана в 1825 году Калебом Хиллер Парри (Caleb Hillier Parry, 1755-1822) в сборнике его медицинских трудов, которые были опубликованы посмертно его сыном Чарльзом Генри Парри (Charles Henry Parry, 1779-1860). Во второй раз заболевание описано в 1846 году Морицем Генрихом Ромбергом (Moritz Heinrich Romberg, 1795-1873) и Эдуардом Генрихом Хенохом (Eduard Heinrich Henoch, 1820-1910). Немецкий невролог Альберт Юленбург (Albert Eulenburg, 1840-1917) первым использовал описательное название «прогрессивная гемифациальная атрофия» в 1871 году. Moritz Heinrich Romberg связал заболевание с нарушением трофической функции нервной системы и отнес его к трофоневрозам, к которым в неврологии также относят трофические язвы, синдром Рейно, прободную язву стопы, возникающую при некоторых спинальных заболеваниях, и др. ЭПИДЕМИОЛОГИЯ. Истинная частота развития этого синдрома неизвестна. Врачи, изучающие это расстройство подсчитали, что этот синдром может развиваться у 1 из 250 000 человек. Консорциум европейских партнеров (Orphanet) в настоящее время причисляют синдром Парри - Ромберга к числу «редких заболеваний». Согласно информации, предоставленной Национальной организации редких заболеваний (NORD), около одного миллиона людей во всем мире страдают от данной болезни. Пол: развивается у женщин чаще (с отношением примерно 3: 2), чем у мужчины. Возраст: заболевание проявляется в детском или юношеском возрасте, в некоторых источниках описаны случаи заболевания развившиеся в 5 -8 лет. ЭТИОЛОГИЯ и патогенез заболевания доподлинно неизвестны. В настоящее время предполагается, что прогрессирующая гемиатрофия лица возникает при патогенном влиянии различных триггерных факторов на супрасегментарные церебральные вегетативные центры при наличии их функциональной (возможно генетически детерминированной) недостаточности. В следствие негативного воздействия на расположенные в области гипоталамуса супрасегментарные центры нарушается их регулирующее влияние на церебральные и спинальные вегетативные ганглии, что приводит к расстройству вегетативной регуляции трофических процессов в области иннервации соответствующего ганглия. Таким образом, возникают локальные дистрофические и атрофические изменения кожи, подкожной клетчатки, мышечных тканей и кости. Описаны случаи, когда прогрессирующая гемиатрофия лица развивалась после перенесенной черепно-мозговой травмы, ушиба лица, невралгии тройничного нерва, инфекционного заболевания, ОНМК, удаления зуба, повреждения шейных симпатических ганглиев. Подозревается аутоиммунное механизм. В редких случаях, некоторые люди с этим синдромом имели родственников с асимметрией лица. Тем не менее, конкретных свидетельств того, что генетический компонент может играть роль в развитии синдрома Парри-Ромберга нет. Поступали отдельные сообщения о том, что синдром Парри-Ромберга ухудшался у некоторых беременных женщин либо во время беременности либо вскоре после родов. Прогрессирующая гемиатрофия лица может выступать самостоятельной нозологией или являться синдромом других заболеваний - сирингомиелии, склеродермии, спинной сухотки при нейросифилисе, эхинококкоза головного мозга, опухоли, повреждения шейного симпатического нерва. Некоторые авторы считают, что прогрессирующая гемиатрофия лица является вариантом локализованной склеродермии. В некоторых случаях болезнь оказывается синдромом системной склеродермии по типу «удара саблей». Иногда прогрессирующая гемиатрофия сочетается с полосовидной склеродермией. Известны случаи развития очаговой склеродермии в зоне гемиатрофии лица. КЛИНИКА. Важно отметить то, что лица, страдающие этим синдромом, не будут иметь все признаки, обсуждаемые ниже. Симптомы, проявления, скорость прогрессирования и тяжесть синдрома Парри-Ромберга весьма разнообразны. Атрофия может оставаться ограниченной по распространению и глубине, занимать область иннервации одной ветви тройничного нерва или поражать всю половину лица, четко отграничиваясь от центра. Степень атрофии может широко варьировать, начиная от легких, едва заметных изменений и до значительной асимметрии, при которой одна сторона лица будет «затонувшей». Атрофия лица может прогрессировать медленно в течение многих лет, прежде чем она остановится. У лиц, у которых атрофия остановится, она может активироваться позже в жизни, но это бывает редко. В других случаях, атрофия может прогрессировать до бесконечности. Заболевание начинается незаметно, обычно на одной стороне лица (чаще слева), что обусловливает его асимметрию - больная сторона меньше здоровой. Первые проявления наблюдаются на отдельном участке лица в области иннервации одной или нескольких ветвей тройничного нерва, чаще в скуловой области и нижней челюсти; процесс может захватывать кожу лба, орбиты, щеки или всей половины лица, в редких случаях - шеи, плеча и даже туловища. Изредка процесс распространяется на противоположную сторону (в 5% случаев бывает двусторонним). Очень редко может захватывать половину туловища и конечности на той же стороне, что и лицо, или на противоположной (перекрестная гемиатрофия). В таких случаях атрофия может начинаться на туловище или конечностях и только потом захватывает лицо. Характерно истончение кожи и подкожной жировой клетчатки, а позднее, если прогрессирование не прекращается, также глубжележащих тканей (мышцы, кости, язык и др.). Распространение атрофического процесса на подкожную клетчатку приводит к локальному западению тканей. Нередко атрофии предшествует гипер- или гипопигментация в виде участков, имеющих неправильную форму и локализующихся вблизи глаза, на щеке, лбу или нижней челюсти. При потере естественной окраски появляются желтовато-буроватые оттенки, пятнистая дисхромия. Кожа становится сухой, истончается, образует складки, через нее становятся видны подкожные сосуды. При таких изменениях кожу часто сравнивают с пергаментной бумагой. Она обычно не спаяна с подлежащими тканями, может смещаться по отношению к глубжележащим тканям или, наоборот, быть туго натянута. Характерна повышенная ранимость кожного покрова и плохая заживляемость ран. Пото- и салоотделение пораженного участка часто снижено, но бывает и усилено. Иногда до развития пигментации бывают мышечные спазмы или невралгии. Одни авторы указывают на частые невралгические боли (в зоне расположения веточек тройничного нерва), парестезии и другие нарушения чувствительности; другие объективных расстройств чувствительности не наблюдали. Возможна гомолатеральная депигментация (поседение) и выпадение волос, в т. ч. ресниц и бровей. В некоторых случаях отмечается атрофия мышц носа, приводящая к его асимметрии. У лиц с расстройством ухо на пораженной стороне может стать деформированным и необычно малым и может показаться аномально выпирающим из головы (“оттопыривание”) из-за потери поддерживающей ткани. Слух редко нарушен. Глазные аномалии: энофтальм - западение глазного яблока в следствие потери жира в области орбиты и уменьшения костной плотности, аномальное отведение глаз, птоз, гетерохромия радужки, увеит (воспаление сосудистой оболочки), васкулит сетчатки, глаукома и атрофия века - могут приводить к ухудшению зрения и слепоте. На стороне поражения появляется синдром Бернара-Горнера, свидетельствующий о расстройстве симпатической иннервации. Прогрессирующая гемифациальная атрофия может распространяться на верхней губе и/или одной стороне языка и жевательных мышц, что приводит к отклонению носа или рта в направление пораженной стороны. Наблюдается необычный витой, скрученный или выпуклый (рельефный) внешний вид верхней губы, микрогнатия, затрудненное открытие/закрытия челюсти, проблемы при жевании/мимике/артикуляции, тризм, а также ненормальное расположение или позднее прорезывание некоторых зубов и/или атрофия корней и неправильный прикус. На той же стороне могут быть гипотрофия мягкого неба, голосовой складки, гортани. Атрофические процессы в костной ткани приводят к уменьшению размеров костей лицевого черепа — скуловой дуги, носа, верхней и нижней челюсти, неправильному расположению и выпадению зубов вплоть до полной адентии на пораженной стороне. На стороне поражения части нижней челюсти могут стать необычайно короткими, а в редких случаях, челюсть может быть склонна к спонтанному разрушению. У детей генерализованные формы нередко сопровождаются задержкой развития моторики, задержкой речевого развития, искривлением позвоночника, гипоплазией тазобедренного сустава одноименной стороны, джексоновскими судорожными приступами в противоположной половине туловища. В отдельных случаях гемиатрофия может сочетаться с сосудистыми аномалиями - телеангиэктазиями, флебэктазиями, расширением вен глазного дна. У некоторых пациентов могут отмечаться эпиприступы, головны боли. Тревога и депрессия - частые проявления синдрома Парри-Ромберга. При рентгенологическое исследовании костей поражённой стороны выявляются их истончение и остеопороз. На ЭЭГ регистрируются признаки поражения гипоталамо-мезэнцефальных образований головного мозга. ГИСТОЛОГИЯ кожи демонстрирует гомогенное склерозирование дермы, атрофию жирового слоя, сокращение придаточных структур и клетки плазмы и лимфоциты в периваскулярном пространстве. ДИАГНОСТИКА Яркая и патогномоничная клиническая картина, которую дает прогрессирующая гемиатрофия лица, позволяет установить диагноз, опираясь лишь на клинические данные. Затруднения с диагностикой могут возникать в начальном периоде заболевания. Сбор анамнеза позволяет определить прогрессирующий характер изменений в тканях лица. Расспрос пациента может выявить наличие вегетативных болей и парестезий, отсутствие грубых чувствительных нарушений и проблем с пережевыванием и проглатыванием пищи. Объективный осмотр определяет наличие атрофических изменений кожи, нарушение пигментации, признаки вегетативно-трофических нарушений. Характерным является сохранность чувствительности кожи и двигательной функции мышц лица. С целью выявления вторичного характера лицевой гемиатрофии, сопутствующих врожденных аномалий и атрофических изменений мозгового вещества проводится комплексное обследование больного. Назначается электроэнцефалография, МРТ головного мозга (при его отсутствии — Эхо-ЭГ для измерения внутричерепного давления), дуплексное сканирование или УЗДГ сосудов головы (при невозможности подобных обследований проводится РЭГ). ЭЭГ может выявить повышенную эпилептическую активность головного мозга, МРТ — участки атрофии и гидроцефалию, исследования сосудов — сниженное кровенаполнение противоположной гемиатрофии половины головы. Биопсия кожи и мышц с последующим гистологическим исследованием позволяет подтвердить наличие тотальных атрофических изменений в коже, подкожной клетчатке и мышцах. Вовлечение в процесс костей определяется рентгенологически. ТЕЧЕНИЕ: Заболевание развивается в детском или юношеском возрасте, постепенно прогрессирует в течение многих лет (от 2 до 10 лет), затем наступает спокойный период. В тяжелых случаях развивается грубая асимметрия лица, кожа сморщивается, из уменьшенной в размере челюсти выпадают зубы. Иногда атрофический процесс распространяется на шею, плечевой пояс, руку, реже на всю половину тела на одноименной и противоположной стороне - тотальная гемиатрофия. ПРОГНОЗ для жизни благоприятный, в отношении выздоровления - безнадежный. Однако прогрессирующая гемиатрофия лица существенно не влияет на функционирование организма пациента и приводит лишь к стойкому эстетическому дефекту. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ: очаговая и линейная склеродермия, липоатрофия, глубокая атрофия от внутриочагового введения кортикостероидов, физиологическая асимметрия лица, гемиатрофия после рентгенотерапии. При слабо выраженных изменения кожи следует иметь в виду физиологическую асимметрию, одностороннюю агенезию нижней челюсти, гемигипертрофию и атрофию после пареза лицевого нерва. Травмы лица (например, ожоги), некроз жировых клеток и врожденные уродства (например, кривошея) - также должны быть исключены. В начале заболевания всегда трудно дифференцировать. В детском возрасте дифференциальный диагноз проводится с гемифасциальной микросомией и синдромом Гольдерхана, при этих синдромах отмечается недоразвитие скулы верхней челюсти, недоразвитие определенных мышц глаз, аномалии развития языка, микроофтальмия, недоразвитие внутренних органов. А в подростковом и более старшем возрасте – с сирингомиелией, опухолями VII пары и шейно-симпатического узла, поздними проявлениями боррелиоза, системной склеродермией, идиопатической атрофодермией Пазини – Пьерини, синдромом Гольденхара. ЛЕЧЕНИЕ. На сегодняшний день прогрессирующая гемиатрофия лица не имеет эффективного патогенетического лечения. В ранней стадии назначают пенициллин по 1 000 000–2 000 000 ЕД в сутки в течение 3-4 недель. Показаны трофотропные средства (витамины В1, В6, В12, теоникол и др.), анаболические стероиды, препараты калия, массаж. При наличии эпилептических приступов необходим подбор антиконвульсантов (карбамазепин, фенитоин, вальпроаты, топирамат и др.), при гидроцефалии — дегидратационная терапия (ацетазоламид по схеме), при интенсивном болевом синдроме — антиневралгическое лечение (карбамазепин или фенитоин, хлоропирамин, пентоксифиллин, дротаверин). Хирургическое лечение, как правило, не рекомендуется до тех пор, пока все атрофические изменения не остановятся (операцию рекомендуется проводить минимум спустя год с момента спада симптомов). Для коррекции лицевой асимметрии проводится введение жировой клетчатки (липофиллинг щеки), пластическая операция с использованием кожного лоскута, силиконовых имплантатов, костных имплантатов и инъекционных гелевых композиций,. При легкой гемиатрофии целесообразно введение индивидуальных имплантов из силикона. Выраженная прогрессирующая гемиатрофия лица с дефицитом кожных покровов является показанием к местно-пластическим операциям. Опыт показал, что со временем кожные и кожно-жировые трансплантаты подвергаются частичной атрофии и рубцеванию. Лучший результат дает аутотрансплантация реваскуляризированных лоскутов, которые могут быть взяты из паховой области, области живота (с включением прямой мышцы живота), области лопатки. При наличии грубых склеродермических изменений с нарушением эластичности кожи показана аутотрансплантация торакодорсальным лоскутом. Для достижения наилучшего эстетического эффекта на заключительном этапе такие пластические операции могут быть дополнены введением силиконовых имплантов. Ассоциированные зубные аномалии могут быть решены дополнительными хирургическими и/или другими корректирующими методами. Медицинское управление может включать иммунодепрессанты, такие как метотрексат , кортикостероиды , циклофосфамид и азатиоприн .