Вход в систему

Наследственное нарушение кератинизации.

Данные пациента
Цвет кожи: 
II светлая
Анамнез заболевания
Наследственный анамнез: 
Заболевание выявлено у отца пациента
Продолжительность заболевания: 
не указано
Дебют в возрасте: 
В возрасте до 1 года
Характер течения заболевания: 
Хронический персистирующий
Первичное обращение: 
Это первичное обращение
Status localis
Описание сыпи: 
Патологический процесс носит распространенный характер, локализован на коже туловища, конечностей, в/ч головы. Представлен общей выраженной сухостью, серовато-серебристыми чешуйками, в том числе ромбовидными плотно-прилегающими в области разгибательны поверхностей конечностей, н/пластины не изменены. На коже бедер, голеней, плеч, предплечий плеч имеются фолликулярные папулы с шипиками, с-м "терки" +. В области в/ч головы обильное мелкопластинчатое шелушение. В области ладоней и стоп имеется гиперлинеарность. Кожа стоп с выраженным мелкопластинчатым шелушением.
Вторичные элементы сыпи: 
Чешуйка
Дополнительные категории элементов: 
Гиперкератоз
Локализация высыпаний: 
Волосистая часть головы
Локализация высыпаний: 
Плечо
Локализация высыпаний: 
Локоть
Локализация высыпаний: 
Предплечье
Локализация высыпаний: 
Ладонь
Локализация высыпаний: 
Живот
Локализация высыпаний: 
Спина
Локализация высыпаний: 
Ягодицы
Локализация высыпаний: 
Бедро
Локализация высыпаний: 
Голень
Локализация высыпаний: 
Лодыжка
Локализация высыпаний: 
Подошва
Распространение сыпи: 
Распространенная сыпь
Характер расположения сыпи: 
Симметричное расположение
Наблюдение и лечение
План обследования: 
КАК, ОАМ, БАК, ИФА сум, РМП, соскоб на пат грибок (отриц).
Общая терапия: 
Ретинол, раствор для приема внутрь 6000-8000 МЕ на кг массы тела в сутки перорально в течение 8 недель. При сухости глаз закапывать капли "хило-комод" ежедневно по 1-2 капли 2 раза в день.
Наружная терапия: 
Средства для ванн со смягчающим и увлажняющим действием (по типу A-Derma Exomega средство для ванны смягчающее). 2-3 раза в день крем с белым парафином Белобаза.
Диагноз
Клинический диагноз: 
Ихтиоз вульгарный

Вульгарный ихтиоз (ВИ) — наиболее распространенный из ихтиозов, гетерогенная группа наследственных нарушений ороговения, характеризующаяся генерализованным шелушением кожи различной степени выраженности. ВИ обычно считается самым легким по сравнению с другими видами ихтиоза . ИВ вызывается патогенными вариантами гена филаггрина (FLG), кодирующего профилаггрин, который является основным компонентом гранул кератогиалина в зернистом слое эпидермиса. Тип наследования ВИ является полудоминантным, при этом лица, наследующие один мутантный аллель, страдают гораздо менее серьезно, чем лица с гомозиготными или составными гетерозиготными мутациями . Расстройство проявляется в младенчестве или раннем детстве в виде диффузной, сухой кожи с мелкими белыми или серыми чешуйками на разгибателях конечностей и туловище . Гиперлинейные ладони и фолликулярный кератоз являются общими сопутствующими признаками. https://www.uptodate.com/contents/15471 https://dermnetnz.org/topics/ichthyosis-vulgaris