Вход в систему


Главная

Надежда на счастье

вт., 19/10/2021 - 17:22 — Dr.Tair
Данные пациента
Цвет кожи: 
III смуглая
Анамнез заболевания
Наследственный анамнез: 
Заболевание выявлено у отца пациента
Продолжительность заболевания: 
с детства
Дебют в возрасте: 
В возрасте 6-10 лет
Эпидемиологический анамнез: 
Контактов с заразными больными или носителями инфекционных агентов не было.
Характер течения заболевания: 
Хронический персистирующий
Эпизоды заболевания (обострения): 
Это очередной эпизод заболевания, пациент не помнит количество эпизодов
Первичное обращение: 
Это первичное обращение
Status localis
Описание сыпи: 
Поражение кожи носит распространенный характер, локализовано на лице, шее, груди, животе, спине, верхних и нижних конечностях. Представлено диссеминированными, невоспалительными, подвижными, безболезненными при пальпации подкожными узелками и узлами округлой и овальной конфигурации, полушаровидной формы, с нечеткими границами и матовой поверхностью, светло-коричневого цвета, плотной консистенции. Также отмечаются пятна кофейного цвета в области спины и бедра округлой и овальной конфигурацией, с четкими границами, гладкой поверхностью, неровными краями, в количестве около 3 штук. Характерное для данного заболевания веснушчатость в подмышечной области отсутствует. Также отмечается полный птоз левого глаза. Правый глаз не поражен.
Первичные элементы сыпи: 
Пятно
Первичные элементы сыпи: 
Узел
Вторичные элементы сыпи: 
Пигментация
Дополнительные категории элементов: 
Киста
Группировка элементов сыпи: 
Рассеянная / Диссеминированная
Локализация высыпаний: 
Лицо
Локализация высыпаний: 
Шея
Локализация высыпаний: 
Подмышечная область
Локализация высыпаний: 
Плечо
Локализация высыпаний: 
Локоть
Локализация высыпаний: 
Предплечье
Локализация высыпаний: 
Тыл кисти
Локализация высыпаний: 
Пальцы руки
Локализация высыпаний: 
Грудь
Локализация высыпаний: 
Живот
Локализация высыпаний: 
Спина
Локализация высыпаний: 
Ягодицы
Локализация высыпаний: 
Паховая область
Локализация высыпаний: 
Бедро
Локализация высыпаний: 
Колено
Локализация высыпаний: 
Голень
Локализация высыпаний: 
Лодыжка
Локализация высыпаний: 
Тыл стопы
Локализация высыпаний: 
Пальцы ноги
Уточнение локализации на лице: 
Лоб
Уточнение локализации на лице: 
Бровь
Уточнение локализации на лице: 
Веко
Уточнение локализации на лице: 
Переносица
Уточнение локализации на лице: 
Крыло носа
Уточнение локализации на лице: 
Щека
Уточнение локализации на лице: 
Висок
Распространение сыпи: 
Распространенная сыпь
Характер расположения сыпи: 
Симметричное расположение
Новообразование кожи: 
Это новообразование кожи
Наблюдение и лечение
План обследования: 
Консультация офтальмолога, невролога, хирурга (по показаниям — онколога), нейрохирурга, генетика.
Диагноз
Клинический диагноз: 
Q85.0 Нейрофиброматоз 1 типа.
Дифференциальный диагноз: 
Нейрофиброматоз 2 типа, синдром McCune-Albright, синдром Noonan, рассеянный эндокринный неоплазма 2Б типа,
наследственный неполипозный рак толстого кишечника (HNPCC, англ.), шванноматоз, синдром LEOPARD, рассеянный липоматоз,
синдром Bannayan-Riley-Ruvalcaba, ювенильный гиалиновый фиброматоз, конгенитальный генерализованный фиброматоз,

Можно сказать, что такие больные обречены (полного излечения не имеется), но иногда думаю, что может быть, популярные в настоящее время ингибиторы ФНО?, которые являются панацеей многих нынешних трудноизлечимых болезней помогут и таким больным? Время покажет. А что касается наследования, то риск унаследовать заболевание для детей больных составляет 50%,независимо от степени клинических проявлений у пробанда. При классическом варианте около 10% носителей гена могут не иметь клинических проявлений. При II типе заболевания пенетрантность более высокая.