Вход в систему


Главная

К сожалению - неутешительный прогноз.

вт., 10/12/2019 - 19:52 — Dr.Tair
Данные пациента
Цвет кожи: 
III смуглая
Анамнез заболевания
Наследственный анамнез: 
Нет указаний на наследуемый характер заболевания
Продолжительность заболевания: 
с рождения
Дебют в возрасте: 
Существует с рождения
Эпидемиологический анамнез: 
Контактов с заразными больными или носителями инфекционных агентов отрицает.
Характер течения заболевания: 
Хронический рецидивирующий
Эпизоды заболевания (обострения): 
Это очередной эпизод заболевания, пациент не помнит количество эпизодов
Status localis
Описание сыпи: 
В области лица определяются множественные ангиофибромы 1-4 мм в диаметре, с гладкой поверхностью, розового и телесного цвета. Ангиофибромы располагаются симметрично с двух сторон лица: на щеках и носу, на лбу (немного крупного размера фиброзные бляшки, выступающиеся над окружающей кожей) по типу “крыльев бабочки”. На волосистой части головы ангиофибромы образуют сливные участки в виде крупного опухолевидного очага.
Первичные элементы сыпи: 
Папула
Первичные элементы сыпи: 
Узел
Дополнительные категории элементов: 
Бляшка
Группировка элементов сыпи: 
Рассеянная / Диссеминированная
Локализация высыпаний: 
Волосистая часть головы
Локализация высыпаний: 
Лицо
Локализация высыпаний: 
Пальцы руки
Локализация высыпаний: 
Пальцы ноги
Уточнение локализации на лице: 
Лоб
Уточнение локализации на лице: 
Переносица
Уточнение локализации на лице: 
Крыло носа
Уточнение локализации на лице: 
Щека
Уточнение локализации на лице: 
Скула
Уточнение локализации на лице: 
Висок
Распространение сыпи: 
Распространенная сыпь
Характер расположения сыпи: 
Симметричное расположение
Изменения ногтей: 
Имеются изменения ногтей
Изменения волос: 
Имеются изменения / выпадение волос
Наблюдение и лечение
План обследования: 
Консультация невролога, окулиста и по возможности генетика.
Диагноз
Клинический диагноз: 
Q85.1 Туберозный склероз.
Дифференциальный диагноз: 
Другие наследственные факоматозы.

Болезнь Прингла — Бурневилля (Pringle —Bourneville disease)— наследственное заболевание из группы факоматозов, фенотипическими проявлениями которого являются экто- и мезодермальные опухолевидные гиперплазии. Синонимы: туберозный склероз (tuberous sclerosis), EPILOIA (epilepsy,low intelligence, angiofi broma). Частота патологии у новорожденных варьирует от 1:6000 до 1:10000, среди взрослого населения составляет 1:20000 – 1:100000. Заболеванию подвержены все расы; мужчины и женщины болеют одинаково часто. Тип наследования — аутосомно-доминантный; при этом более 75 % случаев заболевания обусловлены новыми мутациями; экспрессивность вариабельная, пенетрантность гена неполная.