Аплазия кожи (врожденный ограниченный дефект кожи) возникает, вероятно, в результате первичного нарушения дифференцировки клеток на ранних этапах эмбриогенеза. Аплазию кожи волосистой части головы впервые описал W. Campbell (1826). Согласно определению П.Г. Хёгер, аплазия кожи представляет собой минимальную форму дефекта нервной трубки. В некоторых случаях сочетается с тяжелыми эмбриональными пороками (омфалоцеле, гастросхизисом, расщелиной позвоночника). Описаны аутосомно-доминантный и аутосомно-рециссивный типы наследования. В отдельных случаях идентифицированы хромосомные аномалии. Нередко отмечаются невоидные пороки (невус сальных желез, пламенеющий невус, эпидермальный невус). В отдельных случаях выявлены экзогенные факторы:сосудистые (аплазия кожи при «бумажном плоде») и эмбриотоксические причины (прием тимазола или метимазола во время беременности), а также внутриматочные и родовые травмы или механические причины: адгезия амниотической мембраны, внутриутробное сдавление черепа прилегающими костями таза матери. I. Frieden (1986) предложила классификацию врожденных аплазий кожи (ВАК), разделив их на 9 групп: ВАК волосистой части головы без аномалий или исключительно с изолированными аномалиями – I группа, ВАК, сочетающиеся с рядом других пороков и аномалий в составе синдромов развития – VIII групп. Например, аплазия кожи волосистой части головы является одним из проявлений синдрома Йохансона-Близзара, включающего такие аномалии, как аплазия крыльев носа, микроцефалию и задержку умственного развития, отсутствие зачатков постоянных зубов, глухоту, карликовый рост, дефицит внешнесекреторной функции поджелудочной железы, первичный гипотиреоз, который приводит к истончению, разряжению волос на голове и их гипопигментации. Патоморфологически аплазия кожи может ограничиваться только отсутствием ее придатков. Эпидермис обычно полностью отсутствует, а если есть дерма, то она лишена полноценных эластических волокон и содержит компактный коллаген. Дефект может захватывать подкожную жировую клетчатку, череп, твердую мозговую оболочку и иногда подлежащий участок мозга c бразованием дорсального энцефалоцеле. Аплазия кожи варьирует по глубине и локализации, проявления имеют характер от косметических дефектов до деформаций, угрожающих жизни пациента или существенно нарушающих последующее качество его жизни.