<div>Врождённый буллёзный эпидермолиз (ВБЭ) относится к орфанным (редким &ndash; не более 10 случаев на 100000 населения) заболеваниям. В Российской Федерации показатель его распространённости в 2016 году составлял 3,9 на 1 миллион населения.</div> <div>Цель &ndash; изучить распространенность, клинико-генетические особенности и семейный анамнез пациентов ВБЭ в Республике Дагестан.</div> <div>Материалы и методы. Изучена клиническая картина,&nbsp; особенности течения и семейный анамнез 127 пациентов с диагнозом ВБЭ, проживающих в Республике Дагестан, верифицирован тип и субтип заболевания у них. У 12 пациентов методом полноэкзомного секвенирования ДНК подтверждена генетическая природа&nbsp; ВБЭ.</div> <div>Результаты и заключение.</div> <div>Каждый из 127 больных ВБЭ, с учетом индекса тяжести BEBS, отнесен к одной из 4 групп по степени тяжести протекающего заболевания.&nbsp; Так, большая часть пациентов входит в группу с легкой и средней тяжестью:&nbsp; ПВБЭ Вебера-Кокейна - 53 (41,73&plusmn;4,38%, n=127) и герпетиформный Доулинг-Меара - 11 (8,66&plusmn;2,5%, n=127), доминантный ДВБЭ - 3 (2,36&plusmn;1,35%, n=127) и рецессивный ДВБЭ генерализованный не мутилирующий - 1 (0,79&plusmn;0,79%, n=127), ПгрВБЭ - 8 (6,3&plusmn;2,16%, n=127), а также Киндлер-синдром - 1 (0,79&plusmn;0,79%, n=127). У больных, с вышеуказанными диагнозами, процесс не склонен к развитию тяжелых мультиорганных поражений. При их диспансерном ведении проводят в основном поддерживающие мероприятия: предупреждение травматизации кожи, обучение ухаживающих принципам деликатного обращения с кожей больного, создание для них безопасных условий пребывания в доме, &nbsp;&nbsp;избегать перегрева кожи, гигиена полости рта. Несоблюдение этих рекомендаций ведет к увеличению объема пораженной кожи и слизистых оболочек, инфицированию раны, контактно-аллергическому дерматиту, гипергрануляции (при ПгрВБЭ), и, как следствие, к более тяжелому течению. По этой причине, один пациент с ПВБЭ герпетиформным Доулинг-Меара и один с доминантным ДВБЭ Кокейна-Турена представлены в группе с тяжелой степенью течения заболевания. Мы отмечаем, что при&nbsp; ПВБЭ герпетиформном Доулинг-Меара 9 (75,0&plusmn;12,5%, n=12) из12 пациентов имеют среднюю и тяжелую степень тяжести, и поэтому отнесли их к группе риска по развитию тяжелых мультиорганных осложнений. Они нуждаются в индивидуализированном подборе наружных средств, гигиенических процедур при динамическом наблюдении.</div> <div>Особого внимания требуют больные генерализованным рецессивным ДВБЭ, которые отнесены либо к тяжелой, либо очень тяжелой группе течения процесса - 7 (5,51&plusmn;2,07%, n=127) и 21 (16,54&plusmn;3,32%, n=127) соответственно. Они должны находиться под диспансерным наблюдением как дерматолога, так и смежных специалистов для предупреждения деформаций и контрактур.</div> <div>Проведенное нами исследование также показало, что контингент детей составляет большую часть больных ВБЭ в Республике Дагестан - 63,78&plusmn;4,26%. В тоже время, 6,3&plusmn;2,16% составляют лица в возрасте 56-63 года, что требует дифференцированного подхода при их ведении.</div> <div>Анализ влияния близкородственного брака на проявление ВБЭ в популяции показал, что у большей части больных с рецессивным ДВБЭ и ПгрВБЭ именно родство родителей могло спровоцировать манифестацию этого генодерматоза у их детей. Поэтому предупреждение близкородственных браков является методом первичной профилактики этих форм ВБЭ, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу. Акцент в этом направлении должен быть сделан в 12 районах Дагестана, где, среди местного населения и выходцев оттуда, распространены ассоциированные с ВБЭ генетические мутации.</div> <p>Молекулярно-генетическое&nbsp; исследование, проведенное 12 пациентам, в 2 (16,67&plusmn;10,76%, n=12)&nbsp; случаях выявило патогенную, а в 10 (83,33&plusmn;10,76%, n=12)&nbsp; мутацию в гене, являющуюся вероятной причиной развития определенного типа ВБЭ. Результаты полноэкзомного секвенирования генов, основанные на фенотипе и семейном анамнезе, позволяют верифицировать тип и субтип ВБЭ, составить прогноз течения заболевания и вероятность его манифестации у сибсов.</p> <div>&nbsp;</div>