Синдром Шабира, или ларинго-онихо-кожный синдром, был впервые описан Г. Шабиром в 1986 году. Заболевание считается, согласно современной классификации, подтипом пограничного буллезного эпидермолиза, хотя это признается не всеми исследователями.

В основе развития синдрома Шабира лежат мутации в гене LAMA 3. Изначально считалось, что заболевание наблюдается только среди населения Пакистана, однако, в ходе последующих наблюдений стало ясно, что оно может встречаться во всем мире.

Синдром Шабира наследуется по аутосомно-рецессивному типу, но возможны и спорадические случаи.  

Клинически заболевание проявляется повышенной ранимостью кожи, разрастанием грануляций вокруг ногтей, в области глаз и гортани, но может наблюдаться в любом органе. Также могут быть  патология зубов, в частности, позднее их прорезывание, изменения зубной эмали, рецидивирующий кариес, микродонтия.

Патология со стороны органа зрения заключается в развитии двустороннего симблефарона, изъязвлении и рубцевании роговицы.

Из дерматологических признаков отмечаются также повышенная склонность кожи к образованию пузырей и язв. Наиболее часто в процесс вовлекается кожа шек, ушных раковин, шеи и подмышечных впадин.

Разрастание грануляций вокруг ногтей и повышенная ранимость кожи являются самыми ранними признаками, которые могут существовать с рождения или появляться в первые 3 месяца жизни. Все остальные симптомы развиваются к концу первого года жизни.

Большинство пациентов (по данным литературы -не менее 80,6%) предъявляют жалобы на одышку, обусловленную разрастанием грануляций и, как следствие, сужением гортани. По мере прогрессирования заболевания может возникнуть необходимость в трахеостомии, а в более тяжелых случаях привести к гибели больных.

Лечение разработано мало. Удаление грануляций, как показывают данные литературы, не является методом выбора, так как весьма часто наблюдаются рецидивы.

Местные и системные кортикостероиды применялись у некоторых пациентов для лечения симблефарона и паронихии, однако, это было сопряжено с повышенным риском надпочечниковой недостаточночности.

Литература

1. Hemani F. et al. “Laringo-Onycho-Cutaneous Syndrome (LOCS)”. Pak J Med Sci. 2024 Jan.