Нонсенс-мутации приводят к синтезу неполной или нефункциональной полипептидной цепи. Считается, что примерно 12% всех генетически обусловленных заболеваний обусловлены именно нонсенс-мутациями.

В течение ряда лет для лечения таких заболеваний применялась терапия, направленная на устранение преждевременного прекращения процесса трансляции и восстановление считывания генетической информации. Однако для генодерматозов коррекция нонсенс-мутаций пока находится только на начальном этапе.

К так называемым нонсенс-супрессорам относятся, в частности, аминогликозиды, супрессоры транспортной РНК, псевдоуридилирование РНК, редактирование РНК и т.д. При этом интересно, что в некоторых случаях бывает достаточно лишь частичной коррекции аминокислотной последовательности.

Из аминогликозидов следует отметить гентамицин, который, с точки зрения воздействия на мутации, представляет собой комбинацию компонентов, обладающих неодинаковой активностью в отношении нонсенс-мутаций.

Основным компонентом является так называемая С-группа, после нее следуют группа В и В1. Наибольшей подавляющей активностью обладает гентамицин В1.

Однако, гентамицин обладает выраженным ототоксическим и нефротоксическим эффектом.  Более того, одно и то же действующее вещество, но разных производителей обладает неодинаковой способностью связываться с областью мутации, поэтому существует риск синтеза «вредных» цепей.

Среди негликозидных нонсенс-супрессоров наиболее обещающим является аталурен (коммерческое название Трансларна). Препарат эффективен в малых дозах, лишен побочных эффектов, характерных для аминогликозидов. Кроме того, ему присуща большая специфичность и селективность. 

В дерматологии нонсенс-супрессоры нашли свое применение, в частности, при псевдоксантоме эластической. Известно, что при этом заболевании 35% мутаций в гене ADCC6 являются нонсенс-мутациями. Аталурен назначается в дозе 5 мг\мл, это его оптимальная концентрация.

Под действием препарата снижается чувствительность рибосом к действию стоп-кодонов. Приводит только к частичной коррекции считывания информации, но она достаточна для уменьшения выраженности симптомов.

При рецессивном дистрофическом буллезном эпидермолизе, при котором 30% мутаций являются нонсенс-мутациями, применяют 0,1% гентамицин, наружно или в виде внутридермальных инъекций.

Согласно данным литературы, гентамицин вызывает полное восстановление синтеза коллагена VII типа и образование фибрилл. На фоне лечения уменьшается образование пузырей, заживление дефектов кожи идет более активно. 

Существует также целый ряд небольших молекул, в частности, антибиотик клитоцин, механизм действия которго заключается в декодировании нонсенс-кодонов.